Почти каждое утро Тимура начинается с прогулки. В любую погоду – солнечную, дождливую или снежную – он встает и первым делом одевается, чтобы выйти на улицу. Сейчас в поселке Тапхар Республики Бурятия погода примерно такая же, как в Москве – сыро и холодно. Так что Тимур надевает свитер и теплую куртку, а потом терпеливо ждет, пока мама как следует закутает младшего брата Богдана. Все вместе они выходят в полумрак осеннего утра, и Тимур с удовольствием вдыхает влажный воздух. Ему становится легче – уходит тошнота, кровь быстрее бежит по венам. Ему снова хочется двигаться, играть, жить, как и полагается мальчишке в 11 лет. Без странной и уже привычной утренней вялости.

«Так мы “выгуливаем аммиак”, – шутя о ежедневных прогулках говорит мама мальчиков Светлана. – Тимуру и Богдану они нужны, чтобы мышцы размялись, кровь заструилась по венам, кишечник заработал и организм смог вывести накопленный аммиак. У обоих моих сыновей гипераммониемия – повышенное содержание аммиака в крови. А это, в свою очередь, признак диагноза «нарушение цикла образования мочевины».

Теперь, когда сыновья уже подросли, Светлана с легкостью обращается со сложными диагностическими терминами, но ей пришлось пройти долгий путь, чтобы установить, чем больны ее мальчики. Этот путь начался с появлением Тимура. 

«Старший сын родился глубоко недоношенным, на шестом месяце, и весил всего полтора килограмма, – рассказывает она. – Первые месяцы жизни он провел в реанимации, на ИВЛ. Чтобы спасти Тимура, врачи установили ему пупочный катетер для проведения инфузионной терапии и введения лекарств. Но это, к сожалению, привело к осложнениям. Нарушился кровоток и развилась портальная гипертензия. Увеличилась селезенка, началось варикозное расширение вен пищевода, вен передней брюшной стенки и геморроидальных вен». Также у Тимура была увеличена печень. Мальчику поставили стеатоз 1-2 степени. При этом заболевании в печени накапливаются жиры, что впоследствии может привести к печеночной недостаточности и циррозу. 

Тимур. Фото из личного архива семьи

Светлана вспоминает первые месяцы жизни Тимура как кошмар.  Долгие дни в реанимации, неизвестность, слезы, подступающие к горлу при виде сына, такого маленького и беспомощного, обвешанного катетерами и капельницами. 

Врачам удалось стабилизировать состояние мальчика, и наконец можно было ехать домой. Но проблемы со здоровьем продолжали напоминать о себе. Приходилось облегчать состояние малыша – у Тимура не работал кишечник. «У сына остались и проблемы с печенью. Трансаминазы – те самые АСТ и АЛТ в анализе крови – взлетали выше 1000 Ед/л при норме до 84 Ед/л, – вспоминает Светлана. – Мы несколько раз попадали в больницу с кровотечениями, в итоге нам поставили диагноз "реактивный гепатит" и прописали множество лекарств. Время шло, Тимур рос, а легче не становилось». 

Мальчик стоял на учете у гастроэнтеролога, сосудистого хирурга, гематолога, эндокринолога, ортопеда… Врачи в Бурятии объясняли Светлане, что причина всех болезней ее ребенка – недоношенность. «Компенсаторные силы организма не всесильны. Глубокая недоношенность нарушила работу всех органов и систем», – говорили Светлане, и она изо-всех сил старалась принять эти слова, научиться жить так, чтобы Тимуру было не больно.

Богдан. Фото из личного архива семьи

А потом родился Богдан. Светлана и подумать не могла, что все повторится: реанимация для недоношенных, отсутствие самостоятельного стула, проблемы с отхождением мочи, высокий билирубин.  

«Я как будто оказалась в замкнутом круге несчастий – у малыша были те же проблемы со здоровьем. Причину их мне никто не мог объяснить. Богдан лежал весь желтый, ел с трудом, постоянно срыгивал, и так продолжалось больше года».  Светлана носилась по больницам уже с двумя сыновьями: «Мы меняли гастро-, нефроотделения больниц, сдавали множество анализов, но ни разу ни у Тимура, ни у Богдана не взяли анализ на лактат и аммиак».

И у Тимура, и у Богдана в младенчестве частично наблюдались симптомы болезни, но для постановки диагноза было необходимо провести лабораторные исследования. Братья попали в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу им. Н.И. Пирогова, когда врачи предположили у Богдана нарушение обмена веществ. Мальчику дали направление на генетический анализ. «Состояние младшего сына в тот момент было критическим, – вспоминает Светлана. – Он практически не мог есть, отказывался от любой еды». 

У Богдана взяли кровь для анализа на аммиак, затем тот же анализ сделали Тимуру и Светлане. «У всех обнаружили высокие показатели аммиака, – говорит она. – То есть у меня тоже». 

Богдан. Фото из личного архива семьи

Мама мальчиков рассказывает, как искала информацию в интернете, чтобы понять причину повышенного уровня аммиака, как выясняла, какие анализы нужно сдать, чтобы картина была полной. 

Окончательно диагноз поставили после генетического анализа: «гипераммониемия, нарушение цикла образования мочевины». «Так началась наша осознанная жизнь с непростой болезнью», – говорит Светлана.  

Сейчас у Тимура и Богдана все по строгому расписанию. Утром – прогулка, чтобы организм смог вывести аммиак, прошла тошнота и появился аппетит. Затем завтрак. «Накормить мальчиков – целая история, – вздыхает Светлана. – У всех детей с подобным заболеванием низкобелковая диета, так как белки животного происхождения поднимают аммиак. Помню, как Тимур с рождения отказывался от мяса, когда вводили прикорм, а я не могла понять почему. Оказывается, он сам чувствовал, что ему полезно, а что нет. Сейчас Тимур ест отварные овощи, рис и фрукты. У него нет проблем с пережевыванием, в отличие от Богдана. Организм младшего сына принимает некоторые молочные продукты и только картофельное и фруктовое пюре. Желательно – через трубочку».

И после, и во время еды братья пьют лекарства. «Все направлено на поддержание печени. Прием лекарств расписан у нас на год вперед, схему корректирует лечащий врач. Также мы постоянно измеряем уровень лактата (молочной кислоты) в крови с помощью лактометра». 

Тимур. Фото из личного архива семьи

У Богдана задержка развития с рождения – несвоевременная коррекция заболевания привела к поражению головного мозга. Он пока не говорит, но активно общается жестами и мимикой. А Тимур обожает учиться – сам находит видеоуроки, лекции, изучает компьютерные программы, языки. Недавно начал учить английский и немецкий. Из-за сниженного иммунитета мальчики не могут ходить в школу, принимать гостей, общаться с детьми в закрытых помещениях – любой вирус может спровоцировать обострение болезни.

«Хорошо, что братья есть друг у друга. Они не страдают от дефицита внимания», – улыбается Светлана. – Тимур с Богданом держатся друг за друга. Настоящая команда у них получилась».