Пилотный проект был запущен в начале 2024 года по инициативе благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в партнерстве с медицинскими организациями Оренбургской области и при поддержке регионального министерства здравоохранения. Цель – создать и отработать комплекс мер, которые помогут на ранних этапах диагностировать тяжелые заболевания печени у детей, а в будущем тиражировать этот подход в других регионах России. А значит – спасти жизни тысяч детей. 

Об опыте реализации пилотного проекта в Оренбургской области рассказали представители фонда «Жизнь как чудо», регионального минздрава Оренбургской области и врачебного сообщества на IV ежегодном конгрессе «Право на здоровье» в Москве. Это событие, в рамках которого участники системы здравоохранения обсуждают стратегию развития отрасли и делятся успешными практиками. 

Наталья Кичаева, Ольга Краева и Елена Беляшова на конгрессе «Право на здоровье»

Зачем нужен пилотный проект

Пока в стране нет единого регистра пациентов с тяжелыми заболеваниями печени, но, по разным данным, речь идет о тысячах детей. Существует более 500 болезней, при которых страдает печень – и их крайне сложно обнаружить на раннем сроке. Это связано с особенностями печени: часто этот орган называют самым «молчаливым», то есть не подающим сигналов болезни до последнего момента. Если вовремя не диагностировать заболевание печени, это может привести к самым разным последствиям: в каких-то случаях – к трансплантации органа, а в худших – к смерти пациента. 

Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» 15 лет помогает детям с тяжелыми заболеваниями печени. Первые годы фонд занимался исключительно адресной помощью – оплачивал лекарства, операции, анализы для подопечных со всей страны. Сейчас существенную часть работы организации занимает развитие системных программ по ранней диагностике тяжелых заболеваний печени. Оренбургская область стала первым регионом в нашей стране, где с начала 2024 года запущены все программы фонда «Жизнь как чудо» по ранней диагностике. Куратором проекта в регионе стала Елена Беляшова, главный внештатный специалист по медицинской генетике в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией.

Комплексный подход к диагностике 

За время реализации пилотного проекта фонд поставил 9 аммониметров в ключевые детские больницы и перинатальные центры Оренбургской области. Благодаря наличию оборудования было проведено 536 тестирований, из которых в 82 случаях наблюдалось значительное повышение аммиака. Это позволило начать корректную терапию, которая в большинстве случаев привела к стабилизации состояния детей, и назначить необходимые генетические анализы для уточнения диагнозов. Кроме оснащения больниц аппаратами фонд обучает врачей их использованию и анализирует статистику по выявлению гипераммониемии. 

Конференция в Оренбурге, июнь 2024 г.

«Благодаря знакомству с Еленой Юрьевной мы добавили к программам диагностики, которые раньше включали только оплату генетических исследований – таргетных панелей на наследственные болезни с поражением печени у детей, еще и исследования методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Это более быстрый и доступный метод диагностики, который позволяет подтвердить или исключить некоторые заболевания – а значит, не будет необходимости в проведении дорогих генетических исследований на наследственные болезни обмена для части детей – и в целом оптимизировать маршрут постановки диагноза. За время пилотного проекта было проведено 396 таких исследований», – делится Ольга Краева, директор программы «Школа по заболеваниям печени» благотворительного фонда «Жизнь как чудо».

Врачи Оренбургской области на конференции в Сколково, апрель 2024 г.

В планах у врачей Оренбурга – провести осмотры пациентов, которые потенциально попадают в категорию детей с наследственными болезнями обмена. «Мы хотим объединить усилия со специалистами из разных учреждений и провести массовые обследования. Вместе с педиатрами собрать пациентов с похожими клиническими проявлениями, провести осмотры и уже образцы тех, чье состояние вызывает подозрение, направить на диагностику по методу ТМС. Чем раньше это сделать, тем больше шансов помочь, предотвратить осложнения, дать детям возможность нормально расти и развиваться», – объясняет Елена Беляшова.

Также в рамках пилотного проекта в регионе фонд «Жизнь как чудо» организует программу образовательной поддержки. У врачей появилась возможность бесплатно проходить стажировки и курсы повышения квалификации в федеральных медицинских центрах. 

Сообщество врачей как ключ к разгадке болезней

Важная составляющая мера по развитию ранней диагностики заболеваний печени – создание экспертного сообщества в этой области. Фонд «Жизнь как чудо» не только проводит конференции для медицинских специалистов со всей страны в Москве, но и организует такие мероприятия в регионах, в том числе в Оренбурге (последняя конференция прошла в июне 2024 года, в ней участвовали более 70 врачей). Спикерами на таких конференциях становятся эксперты из федеральных центров, а также местные специалисты разных профилей. Это возможность объединить усилия, обменяться опытом, почувствовать поддержку друг друга.

Среда, которая помогает выздоравливать

Фонд «Жизнь как чудо» вместе с медицинским сообществом не только развивает раннюю диагностику заболеваний печени, но и создает среду для комфортного и быстрого выздоровления детей. В 2024 году фонд открыл шесть детских игровых пространств в медицинских учреждениях Оренбургской области: два – в Областной детской клинической больнице Оренбурга, четыре – в Детской городской больнице города Орска. Каждая игровая создается по индивидуальному дизайн-проекту, учитывает потребности пациентов и мнение врачей, а еще – принципы салютогенного дизайна, который предполагает, что среда должна быть комфортной и оздоравливающей.

Игровое пространство в Областной детской клинической больнице Оренбурга

«Игровые комнаты – это возможность ускорить выздоровление пациентов, смена обстановки, снижение стресса от долгого пребывания в больнице. Это важный проект и для врачей, ведь наша главная задача – чтобы дети скорее выздоравливали, а игровые комнаты должны способствовать этому процессу. Между собой мы даже шутим, что теперь пациенты не захотят выписываться из больницы, ведь у них появились такие красочные и интересные игровые», – отмечает Никита Молодцов, главный врач Детской городской больницы г. Орска.

Пилотный проект в Оренбургской области – первый, но очень важный шаг, который в будущем может стать примером для реализации в других регионах. До конца 2024 года в планах у фонда «Жизнь как чудо» и медицинских специалистов – собрать итоговую статистику по проведенным тестированиям, организовать социологическое исследование по влиянию детских игровых комнат на выздоровление пациентов. А затем –проанализировать результаты, чтобы наметить следующие шаги.