«У вашей девочки уникальная болезнь». Слова врача прозвучали так, словно в тишине кто-то резко хлопнул в ладоши, и Марина Евгеньевна вздрогнула… «В Самаре всего 10 детей с таким диагнозом, – продолжил врач. – Редкая болезнь. Скорее всего, понадобится пересадка печени».

Четыре года назад Марина Евгеньевна, бабушка Ульяны, первая узнала о диагнозе внучки, которой тогда было всего два года. Длинное, сложное название болезни очень напугало бабушку. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз – что это такое, как с этим жить? Дочь и зять Марины Евгеньевны слабослышащие. Чтобы сообщить им новость, сначала самой пришлось взять себя в руки, успокоиться, настроиться: «Я убеждала себя, что все вместе мы сможем справиться – нельзя было запугивать ни ребенка, ни родителей. Но тогда я еще не представляла, какой путь нам предстоит пройти». 

Фото из личного архива семьи

С бабушкой у Ульяны особая связь – отношения, полные ласки и нежности. Когда девочка наиграется на улице и приходит раскрасневшаяся, то первым делом усаживается к бабушке на колени. Марина Евгеньевна, смеясь говорит, что это место у внучки любимое. «Три года, пока нам не подобрали лекарство, Ульянка буквально не слазила у меня с рук – ни днем, ни ночью. Так и жили в обнимку».

Ульяна – первый и очень желанный ребенок у Евгении с Алексеем. Они живут в городе Тольятти. Алексей – рабочий литейного производства, Евгения – домохозяйка. «Через год после свадьбы мы узнали радостную новость – у нас будет ребенок, – рассказывает Евгения. – Думали, будем готовиться: выбирать коляску и кроватку, ходить по магазинам, а получилось так, что почти 8 месяцев я провела в больнице на сохранении – беременность протекала непросто, была угроза выкидыша. После родов мы с дочкой тоже остались под наблюдением врачей почти на месяц».

Фото из личного архива семьи

Девочка родилась с ишемией мозга – ткани головного мозга недостаточно насыщались кислородом. Да и вес при рождении у Ульяны был небольшой – 2770 г. А вот о проблемах с печенью врачи в роддоме не говорили, не было ничего подозрительного. «Мы только дополнительно прошли скрининг на слух. Выписали нас через 20 дней», – вспоминает Евгения.

До двух месяцев Ульяна развивалась нормально, но была слишком беспокойной и много плакала. «Мы не придавали этому особого значения – дети часто капризничают, – вспоминает бабушка Марина Евгеньевна. – А когда приходили на прием к врачу в поликлинику, нам говорили: «Ой, какая девочка у вас активная». Никто тогда не понимал, почему внучка все время крутится. Никто не догадывался, что ее мучает холестатический зуд – самый явный симптом прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза».

Со временем и врачи, и родственники стали замечать, что Ульяна плохо набирала вес и начала отставать от сверстников в росте. Когда в два года она внезапно вся пожелтела, врачи забили тревогу и отправили девочку в областную больницу Самары. «На госпитализацию с Ульяной поехала я, – говорит бабушка девочки. – Из-за тугоухости мама не смогла бы общаться с врачами. Тогда-то впервые я и услышала: "У вашей девочки уникальная болезнь"».

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, или болезнь Байлера, – редкая форма наследственной патологии печени, которая связана с нарушением выведения желчи, из-за чего она скапливается внутри печени. Болезнь действительно редкая – по некоторым оценкам, распространенность ее составляет 1 : 50 000 – 100 000 человек.

Фото из личного архива семьи

В больнице девочка пробыла месяц. «Внучка очень боялась врачей, — вспоминает Марина Евгеньевна, вздыхая. – Ребенку всего два годика, а тут незнакомая обстановка, постоянные процедуры, кровь берут, капельницы ставят... Уля начинала плакать, стоило доктору или медсестре только переступить порог палаты. Я отвлекала и утешала ее как могла, но разве ребенку объяснишь, что все эти процедуры необходимы?! Особенно я переживала, как она перенесет биопсию печени. После того как Ульянку обследовали в Самаре, нас направили в Москву, в Национальный медико-хирургический центр им. Н.И. Пирогова. Здесь у внучки взяли кровь для генетического исследования».

«Когда мы вернулись в Тольятти, стало особенно тяжело, – говорит Марина Евгеньевна. – Ульяну мучил сильнейший, непрекращающийся зуд, и мы ничем не могли ей помочь. Ни специальные ванночки, ни таблетки, ни охлаждающие лосьоны, ни прогулки на свежем воздухе – ничего не спасало. Ульяна почти беспрерывно плакала, переходя на крик. Помню, как мы проводили ночи – самое тяжелое время суток при нашей болезни. Я брала внучку на руки, сидела, укачивала и чесала не переставая. Дерматолог прописала Ульянке снотворное, но и оно помогало едва – два часа спим, потом просыпаемся и кричим на весь дом».

Из-за постоянных расчесов кожа Ульяны потемнела и стала грубой, пальцы опухли. «Было страшно представить, как ребенок все это терпит, – вздыхает Марина Евгеньевна. – Еще у внучки почти не росли волосы. Она часто лежала на специальном коврике, чтобы облегчить зуд, поэтому волосы на затылке просто не успевали нормально вырасти. Да и сама она почти не росла – в пять лет весила всего 13 килограммов».

Фото из личного архива семьи

Год назад, по рекомендации местных врачей, Ульяна попала на консультацию и обследование в Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова к Анне Дегтяревой.

«Нам выписали лекарство, которое буквально спасло Ульяну. Прежде всего пропал зуд. Долгий, бесконечный, изнуряющий. У Ульяны отросли волосы, кожа стала светлой и гладкой, сон стабилизировался. Внучка начала набирать вес. Пока она не принимала таблетки, накормить ее было очень сложно. Теперь же наконец появился аппетит – ест курицу, говядину, кролика на пару и нежирную рыбу», – рассказывает бабушка.

Анализы тоже стабилизировались. Главный показатель работы печени – билирубин – пришел в норму. После очередного обследования врачи подтвердили, что трансплантация девочке пока не нужна. Пересадка печени необходима, если консервативные и другие хирургические методы оказались неэффективными.

Фото из личного архива семьи

«Наконец-то у ребенка началось детство, – говорит Марина Евгеньевна. – Наша Ульяна стала интересоваться игрушками, рисовать, лепить, играть с детьми на улице, пошла в детский сад. Она очень добрая и общительная, особенно любит малышей. Ульянка просто обожает нянчиться с младшим братиком Марком. Даже не верится, что раньше ей было не до чего. Мне хотелось бы пожелать всем родителям, у которых детки с тяжелыми диагнозами, набраться сил и терпенья. Звучит банально, да, но обязательно надо верить, что все будет хорошо».

Подвижная, озорная Ульяна носится по детской площадке и, только утомившись, подбегает к бабушке и просится посидеть на ручках. Марина Евгеньевна обнимает внучку и отпускает – теперь ее не удержишь надолго.