Как принять диагноз, получить поддержку сообщества и выстроить свою жизнь по-новому, нам рассказала Кристина, мама 17-летней Софьи, у которой выявили редкое заболевание сразу после рождения.

– Когда у вашего ребенка обнаружили галактоземию?

– Наша история довольно типична для этого заболевания. Дочка была вялой, много спала, плохо ела. На четвертый день после рождения, когда начал повышаться билирубин, врачи забили тревогу. Соне назначили фототерапию специальной лампой, но это не помогло снизить уровень билирубина, он продолжал расти. Стали ухудшаться анализы крови, появилось угнетение центральной нервной системы, а кожа приобрела землистый оттенок. Врачи роддома приняли решение перевести нас в больницу. Там лечили последствия состояния, одновременно выясняя причину происходящего.

На седьмой день пришел результат неонатального скрининга, после которого у ребенка, у меня и мужа взяли анализы для подтверждения диагноза. Соню перевели на специальное питание, и буквально на глазах ее самочувствие стало улучшаться. Через семнадцать дней после рождения мы вернулись с ней домой.

– Как вам удалось принять диагноз?

– Меня привела в чувства одна фраза, которую я помню до сих пор. Когда Соне было четыре месяца, мы поехали на консультацию к израильскому врачу – ныне покойному профессору Бранскому. Он заметил мое тревожное состояние и довольно строго сказал мне: «Ваш ребенок родился в рубашке». Он добавил, что редко хвалит коллег, но российские врачи спасли жизнь и сохранили здоровье нашей дочери. А еще он сказал тогда, что галактоземия – по его мнению – одно из самых «легких» орфанных заболеваний. Эти слова заставили меня по-другому посмотреть на ситуацию.

– Что оказалось самым трудным в жизни с этим заболеванием?

– С моей точки зрения, самое сложное – справиться с тревогой. Она возникает из-за неизвестности: возможны ли осложнения, будет ли ребенок отличаться от сверстников, нужно ли соблюдать строгую диету всю жизнь.

Родители ищут информацию, пытаются понять, как правильно кормить ребенка, у каких врачей наблюдаться, и боятся по незнанию сделать что-то неправильно. Со временем опыт приходит, а страхи уходят.

Еще родители часто сталкиваются с тем, что врачи, логопеды и педагоги раньше не встречали детей с галактоземией и не знают особенностей ведения таких пациентов.

– Как вам удалось выстроить диету?

– Самое важное – донести до ребенка и близких родственников несколько простых правил: если продукт запрещен, ребенок его даже не пробует – это не обсуждается; если есть малейшее сомнение, можно или нельзя тот или иной продукт, ребенок его не ест; а если кто-то делится угощениями, прежде чем брать их, нужно сначала спросить разрешение у родителей. На самом деле, это довольно простые правила, которые позволили нам избежать проблем.

А еще родителям важно не просто запомнить список «можно – нельзя», а понять, почему тот или иной продукт запрещен. Например, многие удивляются, почему нельзя безлактозное молоко. Дело в том, что существует растительное молоко, в котором просто нет молочных продуктов. Вот его можно употреблять при галактоземии. Но бывает и другое – безлактозное молоко: в нем есть молоко, просто лактоза в нем расщеплена на глюкозу и галактозу. Лактозы в таком продукте нет, но галактоза остается, поэтому он тоже под запретом.

Таких нюансов много, поэтому родителям важно вникнуть в тему. Помогают российские методические рекомендации, зарубежный опыт, консультации диетологов и, конечно, общение с другими родителями.

– Из чего состоит меню вашего ребенка?

– На завтрак может быть яичница или омлет, каша на воде или растительном молоке – дочке разрешены все крупы. Иногда я делаю блинчики или оладьи, а также йогурты на растительной основе. На обед обычно бывает суп. При галактоземии разрешены все овощи и мясо, за исключением субпродуктов. Также ребенок ест рыбу. В качестве напитков используем сок, компот или чай. Полдник может включать печенье, конфеты или шоколад с разрешенным составом, желе, фрукты или мороженое, приготовленное из подходящих ингредиентов. На ужин чаще всего бывают мясные блюда или рыба в сочетании с крупами или овощами.

– Сложно ли организовать питание ребенка вне дома?

– Особенно сильно родителей волнует питание в детском саду и школе, но в некоторых учреждениях сотрудники идут навстречу и готовят для ребенка отдельные блюда по согласованному меню. Если это невозможно, родители могут дать ребенку еду с собой, а учреждение обеспечит условия для ее хранения и разогрева.

Что касается путешествий, то в самолет или поезд всегда можно взять свой перекус. А в ресторанах отелей зачастую указывают состав блюд – можно ориентироваться на него или предупредить официанта, какие продукты нельзя добавлять в блюдо. Еще можно выбрать жилье с кухней и готовить еду самостоятельно.

Мы начали активно путешествовать с ребенком, когда Соне было четыре месяца. На мой взгляд, диета при галактоземии не создает больших сложностей в поездках, если все заранее продумать.

– Как часто ребенку с галактоземией нужно проходить обследования?

– Подробный перечень обследований описан в методических рекомендациях по ведению детей с галактоземией. По моему опыту, в первый год жизни многое зависит от того, насколько быстро поставлен диагноз, поэтому наблюдение строится не только по общим рекомендациям, но и по индивидуальному плану.

Большое значение имеет подбор детской смеси. Этап введения прикорма может проходить по-разному. Кому-то подходит первая назначенная смесь, а кому-то ее подбирают довольно долго – с учетом переносимости, аллергических реакций и других особенностей. Иногда на этом этапе требуется дополнительный контроль со стороны диетолога.

– Какие специалисты сейчас наблюдают вашего ребенка?

– Софья уже взрослая, ей 17 лет. Сейчас на регулярной основе ее наблюдают гинеколог и эндокринолог. Кроме того, раз в год она посещает офтальмолога.

– Что такое родительское сообщество и какую помощь оно оказывает?

– У нас есть сообщество для родителей. Сейчас в нем больше 200 человек. Там есть мамы и папы с большим опытом воспитания ребенка с галактоземией, а есть и те, кто ждет подтверждения диагноза или только узнал о нем и очень напуган. В чате можно задавать любые вопросы, которые волнуют. Многим это помогает принять диагноз и понять, что делать дальше. Ежедневно в родительском чате приходит большое количество сообщений. Мы обсуждаем диету, делимся рецептами и находками продуктов с разрешенным составом или предупреждаем друг друга, если замечаем изменения в составе привычных продуктов. Также родители обсуждают юридические вопросы: льготы, обеспечение смесями и лекарствами, организацию питания в детских учреждениях и другое. Но в чате есть место не только для серьезных разговоров. Родители поздравляют друг друга с праздниками, обсуждают совместные встречи, делятся фотографиями детей. Это – настоящий источник вдохновения для тех, кто только начинает путь знакомства с галактоземией.