В России неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года. Тогда малышей проверяли на наличие двух редких наследственных заболеваний. С 2006 стали проводить скрининг на пять генетических нарушений. А с января 2023 года список расширился до 36 патологий, куда вошли наследственные болезни обмена веществ (НБО), спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Эти болезни важно обнаружить как можно раньше, поэтому введение программы расширенного неонатального скрининга стало своего рода путевкой в жизнь для многих новорожденных.

Конечно, проведение такого масштабного обследования требует слаженной работы многих лабораторий и служб доставки анализов. Не потеряются ли сухие пятна крови? Доставят ли их вовремя? О том, как соблюдаются все правила, сроки и нормативы забора и транспортировки анализов нового неонатального скрининга, рассказываем в нашем материале.

Как происходит забор крови

Кровь для неонатального скрининга берут у доношенных детей на вторые сутки после рождения, у недоношенных – на седьмые. Обычно забор крови происходит до трех часов дня. До начала процедуры медсестра готовит бланки, куда вносит всю основную информацию о ребенке и его родителях, а также актуальный номер мобильного телефона, по которому можно быстро связаться с семьей в том случае, если потребуется повторить анализ. 

Для забора крови ребенка уносят в процедурную. Перед проколом пяточку малыша обрабатывают спиртом, вытирают сухой салфеткой и берут кровь, обязательно пропитывая специальные кружки в бланке с двух сторон. У ребенка необходимо взять восемь капель крови. Это на три больше, чем до введения программы расширенного неонатального скрининга. 

Отправка в лабораторию

Заполненные бланки с пятнами крови сохнут в течение двух-трех часов на открытом воздухе в темном помещении при комнатной температуре. Это необходимо, чтобы исключить попадание прямых солнечных лучей на образцы крови и их повреждение.

Где анализируют пятна крови

В региональных лабораториях полученный биоматериал сортируют: первые пять капель – на пять наследственных заболеваний – делают, как раньше, самостоятельно, а три оставшиеся отправляют в один из 11 региональных центров расширенного неонатального скрининга. 

Эти центры расположены в Москве, Томске, Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Уфе, Иркутске. К каждому приписаны свои регионы, поэтому, даже если семья не проживает в Уфе или Иркутске, можно не переживать – скрининг все равно будет проведен в установленные для этого 72 часа в соответствующем центре.

При перевозке бланков с кровью соблюдается температурный режим – 15-25°С. В регионах с жарким климатом их помещают в специальный контейнер с хладоэлементом. Он не заморозит кровь, но и не даст пятну перегреться.

Повторный анализ

При проведении скрининга формируются две группы: «условно здоровы» по всем тестируемым нозологиям и «высокого риска» наследственного заболевания. Далее в течение 10 дней проводится уточняющая диагностика (подтверждение или исключение заболевания) в референс-центре, Медико-генетическом научном центре им. ак. Н.П. Бочкова в Москве. Диагностика важна для выбора правильной тактики лечения: по результатам проводится медико-генетическое консультирование, выдается заключение.

Для проведения уточняющей диагностики детям из группы «высокого риска» врачи связываются с семьей малыша по указанным на бланке контактам. «Первые пять заболеваний – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия​ – встречаются гораздо чаще, поэтому минимум раз в неделю мы делаем повторный анализ, при этом берем только три капли крови на бланк. Отправляем таким же образом, как и в первый раз, но с пометкой «повторно». Если и этот анализ оказывается «плохим», семью вызывают дополнительно для взятия крови, мочи, потовых проб – в зависимости от того, какое заболевание у ребенка подозревают», – говорит Валерия Локтюшина.

Уточняющая диагностика проводится в Москве. При подозрении на НБО у ребенка берут цельную кровь в пробирку. Это происходит в поликлинике по месту жительства или роддоме, если малыш находится на госпитализации с рождения. Затем кровь доставляют в региональный медико-генетический центр, где оформляют все документы на биоматериал и в тот же день передают компании-перевозчику – оператору неонатального скрининга для отправления в Москву.

Эту непростую схему внедрения расширенного неонатального скрининга отработали в 2022 году благодаря пилотным проектам в нескольких российских регионах. А в 2023 году расширенный «пяточный» тест прошли более миллиона новорожденных. Благодаря этому анализу врачам удалось обнаружить свыше 600 детей с редкими заболеваниями. Они вовремя начали получать лечение и находятся под регулярным наблюдением врачей. Ранняя постановка диагноза помогает спасать жизни и позволяет избежать тяжелых инвалидизирующих нарушений.

Статья подготовлена при поддержке Фонда президентских грантов.