«Так бывает, – говорит Ирина. – Одна копия гена с мутацией наследуется от мамы, другая – от папы, и ребенок рождается с редкой болезнью. Так случилось с нашей девочкой».

У Жени голубые глаза, ясные, как небо в безветренную погоду. И когда она улыбается своей беззаботной улыбкой, кажется, что никакой болезни и нет. Только эта улыбка, только счастливое детство. «Хорошо, что плохое быстро забывается, – Ирина ласково смотрит на дочь. – Хорошо, что она скоро забудет, сколько всего пережила за два года своей жизни».

Женя родилась в феврале 2023 года – третий ребенок в семье. «У нас с мужем Ярославом есть двое старших детей – Маргарите 13 лет, Диме 15. Рождение Жени стало подарком для всех», – говорит Ирина.

В роддоме Воронежа новорожденной девочке провели расширенный неонатальный скрининг. Анализы отправили в Москву, и пока готовились результаты, Ирину с дочкой выписали домой. «Через некоторое время я стала замечать, что Женя часто плачет, слабеет, отказывается от еды. Конечно, мы не подозревали, что наша болезнь характеризуется таким началом, что судороги, плаксивость, частые срыгивания, признаки обезвоживания – все это симптомы переизбытка лейцина в организме, оказывающего нейротоксическое действие. А потом произошло страшное – у дочки случился отек мозга. Она лежала абсолютно беспомощная, не могла даже открыть рот».

Фото из личного архива семьи

Родители срочно отвезли ребенка в больницу, но врачи не сразу поняли, в чем причина тяжелого состояния девочки. «Жене сделали спинномозговую пункцию, но ясности не наступило, – вспоминает Ирина, – и когда, казалось бы, все версии зашли в тупик, пришел результат неонатального скрининга». Так родители впервые услышали странный, столь непохожий на название болезни диагноз: болезнь «кленового сиропа». «Сладкое» название объясняется тем, что у новорожденных моча и ушная сера имеют карамельный запах, схожий с запахом кленового сиропа.

В Воронеже Женя была первым ребенком с подобным диагнозом, поэтому врачам было нелегко определить болезнь. После постановки диагноза девочке рекомендовали соблюдать диету, ограничив потребление белка натуральных пищевых продуктов. Так можно минимизировать поступление в организм лейцина, изолейцина и валина. Жене назначили питание специализированной смесью, чтобы компенсировать дефицит белка. Через некоторое время Ирину с дочкой направили на консультацию в Москву в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, где врачи скорректировали диету, научили правильно считать калории, контролировать энергетическую ценность питания и назначили лекарства. Но даже строгая диета почти не помогала. Женя слабела с каждым днем. «У дочери открывалась рвота, потом она отказывалась от еды, – рассказывает Ирина. – Мы ложились в больницу, ставили капельницы, и только после них дочь снова начинала есть. Лекарства тоже помогали едва – подавляя судороги, они практически останавливали развитие. Женя была очень вялой».

Первый метаболический криз у девочки случился в год и месяц. «Мы подхватили вирус, переболели, и на этом фоне возник криз. Помню, как мы прибежали в больницу, как Женю пытались стабилизировать. Это был словно удар, было очень страшно, – вспоминает Ирина. – Тогда мы впервые осознали, насколько серьезными могут быть последствия, и после консультации с врачами задумались о трансплантации печени. Она необходима при низкой эффективности лечения».

Оба родителя, и Ирина, и Ярослав, были готовы стать донорами части печени для Жени. Все втроем они приехали на обследование в Центр трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И. Шумакова. «Муж не подошел по медицинским показателям, – вспоминает Ирина. – У него обнаружили кисты в печени и желчных протоках. У меня тоже обнаружили кисты, но в почках. Назначили консилиум, врачи решали, сможет ли мой организм справиться с нагрузкой при операции. В итоге было решено ее отсрочить и понаблюдать за нашим с Женей состоянием. Также нас поставили в очередь на трансплантацию печени от посмертного донора».

Фото из личного архива семьи

Ожидая донорский орган, необходимо проживать вблизи от трансплантационного центра, чтобы в случае экстренной госпитализации добраться до него в течение 2-3 часов. Ирина говорит, что организовать переезд всей семьи в Москву было невозможно: старшие дети учились в школе, а Ярослав не мог оставить работу – он служит в полиции, поэтому на семейном совете было решено, что в Москву Ирина с Женей поедут вдвоем.

«Нам очень повезло, нам помог фонд "Жизнь как чудо". Для детей, которые ожидают трансплантацию печени, он оплачивает комнату в Доме медицинского работника, который находится недалеко от Центра Шумакова. Мы смогли остановиться там», – рассказывает Ирина.

Спустя месяц после переезда состояние Жени вновь ухудшилось. Девочку срочно госпитализировали в Морозовскую больницу, где она провела почти два месяца. Кризы повторялись, содержание аммиака в крови превысило норму в десятки раз, печень не справлялась с токсичными веществами, и они отравляли организм ребенка. «При норме аммиака 65 мкмоль/л у Жени были цифры 280-340 мкмоль/л, – вспоминает Ирина. – Новый год мы встретили в тревоге – донорского органа не было, а в феврале Женя снова перенесла метаболический криз, и тогда в Центре Шумакова решили, что ждать больше нельзя».

Фото из личного архива семьи

Ирину снова тщательно обследовали, установили, что кисты в почках не растут, и разрешили пересадку печени. Она помнит этот день – 5 марта. День второго рождения для Жени. «Конечно, трансплантация печени – тяжелая, серьезная операция, – говорит она. – И легко она нам не далась, прошли по краю. Я не скрываю – мне было страшно. И за Женю, и за себя как маму, человека, ответственного перед своими детьми. Но бояться – это нормально. Счастье, что теперь все позади. Врачи сотворили большое чудо для нашей семьи».

Ирина вспоминает, что самой тяжелой была первая неделя: «Помню, что Женя все время спала, а я постоянно нервничала – другие дети плачут, а моя спит. Теребила врачей: "это нормально?", теребила Женю. Но, видимо, так ее организм восстанавливался после стресса».

После трансплантации Ирина с дочерью пробыли в больнице два месяца. Женя буквально открывала мир заново, особенно мир вкусов. После диеты и кризов, когда девочку постоянно приходилось кормить через зонд, она практически забыла вкус нормальной еды. «Теперь врачи разрешили дочке есть все, в пределах разумного, конечно, – улыбается Ирина. – И Жене каждый продукт был в новинку. Впрочем, у нее скоро появились свои предпочтения, она быстро сообразила, что овощной суп на мясе гораздо вкуснее, чем каша».

Фото из личного архива семьи

В мае Женю выписали из больницы, и Ирина с дочкой смогли вернуться домой. Старшие дети невероятно соскучились по маме и сестре – почти девять месяцев те провели в Москве, в больницах, и поверить, что теперь все позади, что можно просто пойти с мамой в магазин или посидеть обнявшись, было не просто. Долгожданное, выстраданное счастье – возможность снова быть вместе, всей семьей.

Сегодня иммуносупрессивная терапия, контрольные анализы и обследования продолжаются. Но Женя окрепла, пробует сидеть без поддержки, ползать, передвигаться на четвереньках – «переваливается, как колобочек, с боку на бок», – улыбаясь говорит Ирина. В планах семьи реабилитация, чтобы девочка научилась правильно вставать и ходить. «Конечно, дочь не стала резко сильной и здоровой, как по мановению волшебной палочки, – продолжает Ирина. – Слишком тяжелыми были эти два года. Но она восстанавливается, и большая радость видеть это».

Фото из личного архива семьи

А еще Женя снова много смеется, обожает подпевать любимым героям из мультика «Бременские музыканты» и смотреться в зеркальце – да, она настоящая кокетка, эта голубоглазая, улыбчивая девочка. Ее детство, беззаботное, безоблачное, вернулось.