Милана хлопает в ладоши и весело хохочет. На экране пляшут смешные человечки-фиксики. Они поют песню о том, что все на свете можно починить, и Милана с удовольствием подпевает: «Без нас часы не ходят, без нас не светит свет». Алиса тоже смеется, глядя на дочь: «Ты – мой свет!».

Прошло всего несколько месяцев с того дня, когда девочке наконец поставили диагноз и назначили лечение. Всего несколько месяцев с того дня, когда Милане стало лучше. И теперь, когда дочка смеется и радостно следит за героями мультфильма, Алиса тоже думает, что все на свете поправимо, что все можно починить – даже тяжелую болезнь. А раньше, долгие три года с момента рождения Миланы, были испытанием. Дни и ночи казались беспросветными.

Супруги Алиса и Николай живут в Калининграде. Известие о предстоящем рождении малыша стало огромной радостью для них. Но вскоре его омрачила неприятная новость – будущим родителям сообщили, что у ребенка есть проблемы со здоровьем.

Милана с мамой

«На втором скрининге врачи обнаружили АМТ (агенезия/отсутствие мозолистого тела) и расширение желудочков головного мозга, – рассказывает Алиса. – Мозолистое тело – это крупнейший пучок нервных волокон, который находится в мозге и обеспечивает связь между левым и правым полушариями. Конечно, мы испугались, отправились на консультацию к генетику. Но нас успокоили, и мы решили сохранить беременность, ведь ребенок был очень желанным».

Милана появилась на свет в ноябре 2021 года. «Я не смогла сама родить, поэтому врачи экстренно сделали кесарево сечение, – вспоминает Алиса. – Дочку сразу увезли в реанимацию, там она пробыла сутки. Вскоре состояние Миланы стабилизировалось, а обследование показало, что мозолистое тело у нее есть, только тонкое, и желудочки головного мозга уменьшились. Нас выписали уже на 5 день с рекомендациями сделать МРТ головного мозга и следить за здоровьем».

Потекли обычные будни в семье с новорожденным малышом, полные хлопот и радости. Вот Милана впервые улыбнулась мимолетной, неосознанной улыбкой. Вот уже тянет ручки и пробует схватить папин палец. Первые три месяца пролетели быстро – девочка росла и развивалась по возрасту. Но затем Алиса начала замечать, что Милана стала беспокойной – часто плачет, плохо спит и набирает вес. А еще она постоянно чесалась. Кинулись к врачам – те предположили аллергию на молоко и сказали поменять смесь. Алиса выполнила рекомендацию, но лучше Милане не стало.

Фото из личного архива семьи

Новые обследование, новые врачи – менялись рекомендации, заключения: аллергия, неврология, дерматит… А Милана все плакала и плакала – ее мучал нескончаемый изнуряющий зуд, и никакие средства и лекарства не помогали.

Когда девочке исполнилось полтора года, ее с мамой направили в Москву на обследование в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. «Я ни на минуту не пожалела, что приехала. Милану полностью обследовали и взяли анализ на генетику – врачи предполагали “синдром Алажилля”». Ждать результатов пришлось несколько месяцев, и хотя в Москве прописали успокоительный препарат и крем от зуда, эти лекарства девочке не помогали. Зуд усиливался с каждым днем.

Дни, недели и месяцы сбились в тяжелом облаке полусна-полуяви. «Днем мы еще кое-как отвлекали Милану, а ночью… ночью было невероятно тяжело, – вспоминает Алиса. – Мы практически не спали. Я сидела с закрытыми глазами и чесала дочку. Ситуация осложнялась тем, что у меня тугоухость, и я боялась не услышать, когда Милана заплачет. Поэтому и днем, и ночью я носила слуховой аппарат. Нужно было постоянно быть начеку. Чтобы хоть немного дать отдохнуть мне, Николай, приходя с работы, брал на себя домашние дела».

Фото из личного архива семьи

Прогулки и поездки по врачам тоже превращались в кошмар. Милана не могла спокойно сидеть, зуд изматывал. «Она чесалась на улице так, что на нас оборачивались люди. Дочка плакала до истерики. В машине у нас всегда был с собой специальный колючий ортопедический коврик. Милана ложилась на него, и ей становилось чуточку легче», – рассказывает Алиса.

Родители старались облегчить зуд всеми возможными способами. «Мы купали Милану три раза в день. Теплые ванночки с ромашкой и чередой нас спасали, но ненадолго. А летом, когда на улице стоит жара, не помогали и купания. Пользовались кремами, проветривали помещение. Ничего не помогало».

Наконец пришел генетический анализ. Так родители узнали, что у Миланы прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ), или болезнь Байлера – редкая форма наследственной патологии печени. Из-за нарушения желчеобразования и желчевыведения желчь начинает накапливаться внутри печени. У болезни есть 12 подтипов, в зависимости от гена, в котором произошла мутация и привела к возникновению заболевания. У Миланы 2-й тип, один из часто встречающихся, обусловленный мутациями в гене ABCB11. После постановки диагноза стала ясна и причина кожного зуда. Это основной симптом болезни.

«Когда диагноз прояснился, мне посоветовали обратиться в Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова к Анне Владимировне Дегтяревой, заведующей отделом педиатрии, – рассказывает Алиса. – Я запомнила тот момент, как поворотный в нашей судьбе. Мы созвонились с врачом, и она предложила нам приехать на обследование, а еще рассказала о благотворительном фонде “Жизнь как чудо”, который может оказать помощь. Так нам помогли оплатить билеты до Москвы и обратно».

Милана на фотосессии

В марте 2024 года мама с дочкой опять оказались в столице. У Миланы повторно взяли кровь на генетический анализ – для подтверждения диагноза требовалось дополнительное обследование. «Мы ждали результат три месяца, – рассказывает Алиса. – А когда болезнь подтвердилась, еще некоторое время ушло на получение специального препарата от зуда. Бессонные ночи продолжались, но мы справились. Поэтому другим родителям, которые сейчас ждут помощи, могу сказать только одно – не опускайте руки, даже когда невыносимо тяжело».

Все плохое стало стираться из памяти. Когда проблема с зудом наконец была решена, Милана начала жить обычной жизнью ребенка: ходить в детский сад, смотреть мультфильмы, танцевать, влюбляться. Алиса смеется: «У Миланы есть два жениха – Арсений и Федя. Она пока думает, за кого все-таки пойти замуж, когда подрастет».

Милана продолжает наблюдаться в Москве. Главное сейчас – контролировать состояние печени, чтобы не допустить цирроза. Специфического лекарственного препарата для лечения ПСВХ нет. Обычно пациентам назначается симптоматическое лечение, которое направленно на профилактику и коррекцию осложнений холестаза, снижение интенсивности кожного зуда и других клинических проявлений.

Милана с папой

Алиса мечтает, что когда-нибудь они всей семьей поедут на родину Николая – в Республику Коми, город Инта. «Здорово было бы познакомить Милану с дедушкой и бабушкой, – говорит Алиса. – Представляю, как мы вместе гуляем в знаменитом национальном парке “Югыд ва”, который в переводе означает “светлая вода”. Милана – наш свет. Хочется, чтобы она увидела красоту Урала: голубые озера, быстрые реки, высокие горы и реликтовые деревья».