Если бы она была стихией, то наверняка – морем. Даже ее имя – Марьяна – переводится как «морская». Девочка с серо-голубыми глазами, волнистыми волосами и, как море, глубокой душой.

Когда Марьяна выходит гулять, это становится настоящим праздником для всех. Мамы радостно отдают ей своих малышей, и девочка возится с ними – придумывает веселые игры, учит, рисует. Иногда «лечит» – прикладывает ладонь ко лбу или гладит по голове, как это делает ее мама, когда она болеет. И малыши замирают, как будто верят, что Марьяна и вправду может лечить.

У девочки много друзей, а еще есть болезнь, с которой она пытается «подружиться». У нее тоже редкое имя – изовалериановая ацидемия. Эти заветные два слова прозвучали для семьи, когда девочке было 4 года. Заветные – потому что в них содержался ответ на самый волнующий вопрос: что же происходит с ребенком?

Марьяне 11. В этом возрасте многие девочки мечтают стать актрисами или моделями. У нее тоже есть мечта. Даже не мечта – цель: быть неонатологом и лечить детей. «Она обожает малышей. Ей хочется помогать детям, как врачи, которые помогают ей самой», – рассказывает мама девочки Галина.

Марьяна уверенно идет к своей мечте и ничего не боится. Она верит в себя и в силу добра. За ее спиной большая семья, а главное – мама, ее ангел-хранитель. Та, кто всегда рядом, кто с первых недель понимала: с дочкой что-то не так. Много-много слез у маленького ребенка, разве это нормально? Марьяна постоянно плакала, отказывалась от еды, потому что ее рвало, и почти не спала. Не смыкала глаз и мама, внимательно следила за дочкой, старалась помочь. Потом появился запах – не такой, каким обычно пахнут маленькие дети.

Фото из личного архива семьи

«Сейчас я знаю, что специфический запах – это симптом нашего заболевания, а тогда мы ничего не могли понять. Искали причину, но никто не мог ее найти, – рассказывает Галина. – Марьяна очень быстро развивалась, начала говорить еще до года. А потом дочка заболела, слегла с высокой температурой. И произошел откат в развитии, все навыки пропали. Меня это сильно испугало».

У Марьяны болезнь развивалась как по книге. Но вот только книгу эту мама не видела, не знали о ней и врачи. Заболевание настолько редкое, что медицинские специалисты Краснодара, где жила семья, разводили руками: хотим помочь, но не можем, не знаем как. Ставили самые разные диагнозы, назначали лечение. Ничего не помогало. Но мама не сдавалась. Она знала: сила ее любви к дочери поможет справиться со всеми трудностями, и если есть способ помочь, то она его обязательно найдет. А если нет, значит – изобретет. И она искала, пробираясь буквально на ощупь, по крупицам находя ответы.

 

В жизни Марьяны первый криз случился в 3 года, прямо в день ее рождения. Снова как по книге: рвота, высокая температура, сонливость. Никакими способами не удавалось разбудить девочку. И вместо праздника – палата реанимации, врачи, страх. Из больницы Марьяну выписали с диагнозом «панкреатит».

Фото из личного архива семьи

«Верный диагноз поставили дочке лишь в четыре года. Нам пришлось обратиться за консультацией к зарубежным специалистам. В их практике как раз встречались дети с похожими симптомами. Когда у нас появилась ясность, жить стало в разы легче. Да, диагноз тяжелый и редкий, но все-таки уже есть на что опираться», – говорит мама Марьяны.

Оказалось, что «приручить» болезнь может специальная диета с ограничением белка. А еще лекарство, которое не позволяет аммиаку в крови подниматься выше критических значений.

Когда Марьяне назначили лечение и специальную диету, выяснилось, что есть сложности. На тот момент ни смеси, ни препарата в России не было. Мама снова сделала невозможное – с большим трудом достала необходимое ее дочери лекарство в другой стране и привезла в Россию. Попробовали, и случилось чудо: девочка расцвела, почти полностью прошли кризы. «Буквально за месяц она ожила, начала развиваться, говорить, догнала своих сверстников», – с вдохновением рассказывает мама девочки.

«Нам дали рекомендации по питанию, – продолжает Галина. – Заведующая лабораторией сказала, что Марьяне необходима определенная смесь, чтобы восполнять дефицит белка, но получить ее было невозможно, поскольку дочка была первым в России ребенком с таким заболеванием. Впоследствии специальную смесь начали производить в России. Это заняло время, а сейчас производство поставлено на поток».

Марьяна понарошку «лечит» малышей на площадке. А возвращаясь домой, лечит себя, по-настоящему, по-взрослому: готовит специальную смесь, принимает лекарства. Как будущий врач, девочка знает: здоровье важнее всего, поэтому у нее все строго по расписанию. Питание, прием лекарств – это часть ее жизни. Любое нарушение режима может спровоцировать криз. Да, болезнь всегда с ней, но Марьяна сумела ее «приручить».

Фото из личного архива семьи