Максим любит машины и разную технику. На выставках, куда они приходят с мамой, он может часами рассматривать кабину фургона, изучать устройство локомотива или подводной лодки. Танки кажутся Максиму особенно могучими. «У них броня, знаешь какая, мам, – говорит он восхищенно. – Не пробить. Ого-го какая броня!».

Максим невысокий и худенький. Он плохо растет, с трудом набирает вес, а рядом с огромными машинами кажется совсем невесомым и маленьким. Но на самом деле у Максима тоже есть броня – ого-го какая. Всю жизнь мальчик сражается с опасной болезнью и ее последствиями. Вот уже 13 лет он выдерживает натиск самых тяжелых осложнений. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ), или болезнь Байлера – так звучит диагноз Максима. Он держится и побеждает его – маленький, почти невесомый мальчик, но такой сильный. 

У болезни есть 12 подтипов, в зависимости от гена, в котором произошла мутация и привела к возникновению заболевания. У Максима 1-й тип, обусловленный мутациями в гене ATP8B. Обычно болезнь начинает проявляться уже в первые три месяца жизни. Впрочем, в городе Серпухов, где родился Максим, никто из врачей детской поликлиники не слышал о редком заболевании, поэтому первые симптомы списывались на простуду или последствия непростых родов – Максим родился с гипоксией, внутриутробной инфекцией и весил всего 2450 г.

«Когда сыну было три месяца, я заметила, что он начал чесать ушки, – вспоминает Ольга, мама мальчика. – Но тогда я не понимала, что так проявляется один из симптомов болезни – кожный зуд. Было очевидно, что ребенок болеет – вялый, мало ест, не набирает вес, но о тяжести состояния сына мы не подозревали, пока не попали в реанимацию».

В 7 месяцев мальчик заболел ОРВИ – сильный кашель, температура. Максима положили в больницу и назначили уколы, но после первого же ребенок стал синеть, затем начались судороги. «Прибежала медсестра, схватила сына и унесла в реанимацию. Меня позвали минут через 40 и рассказали, что у Максима была остановка дыхания. Мое состояние в тот момент трудно передать», – делится Ольга.

Уколы отменили, но причину судорог и остановки дыхания врачи не смогли объяснить. Потом появилась еще одна задача, ответ на которую не могли найти. У мальчика начали опухать руки, без причины появлялись синяки. Когда хирург проводил осмотр, обнаружил, что у ребенка перелом бедра, предплечья, локтевой и лучевой кости. Ольга с мужем решили отвезти сына на консультацию в столицу. Там врачи Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского поставили Максиму несколько диагнозов: несовершенный остеогенез тип III, остеопения – патологическая слабость костных тканей, хронический гепатит, синдром холестаза. 

Фото из личного архива семьи

«Несмотря на лечение, тяжелое состояние сына не менялось, – говорит Ольга. – Он по-прежнему почти не набирал вес, плохо ел и был вялым. Кости неправильно срастались, несмотря на гипс и лангеты, а еще Максима мучил постоянный зуд, из-за которого он не спал ночами».

Когда родители обратились в Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова, врач практически с порога констатировала: «На 90% у вашего сына болезнь Байлера». 

«Уже по внешним признакам – пепельные волосы, бледность и желтушность кожи, отставание в росте – она узнала нашу болезнь», – рассказывает Ольга. – Нам повезло, мы попали к Анне Владимировне Дегтяревой, которая в свое время защитила диссертацию по заболеваниям печени и желчных путей у детей раннего возраста. Врач объяснила, что нужно сдать генетический анализ и потом решать насчет операции по трансплантации печени, потому что эффективных лекарственных препаратов, позволяющих добиться излечения болезни, нет». 

Максиму было два года, когда анализ подтвердил у него болезнь Байлера, или прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1-го типа. Семья начала готовиться к трансплантации.

Фото из личного архива семьи

Как жить с болезнью Байлера? Ольга объясняет: «Каждый ребенок переживает ее по-своему, и состояние может быть как критическим, так и более-менее стабильным. Нам повезло – самочувствие сына до операции было относительно ровным. Особенно если сравнивать с тяжелым течением этого заболевания у других детей, когда почти сразу при рождении повышается уровень билирубина и врачи диагностируют цирроз печени». Ольга рассказывает, что самым трудным для Максима было терпеть тяжелый, изнуряющий зуд, особо сильный в ночные часы. «Мы практически не спали. Максим мог заснуть на час, потом просыпался от зуда, и так – бесконечно. Помогали теплые ванночки, хлопковая пижама, прохладный воздух в комнате. Поглаживание в местах зуда успокаивало психологически, так как расчесывание очень опасно – появляются покраснения, трещины и корки, повышается риск инфицирования».

Фото из личного архива семьи

Также при болезни важна диета. «Мы стали есть все вареное, тушеное и пареное, старались, чтобы еда была теплой – так желудок меньше раздражается. Фрукты не аллергенные, яблоки только запеченные. В рационе обязательно присутствовали белки – это строительные кирпичики для печени. Плюс у нас специализированное питание. Оно содержит определенные виды насыщенных жирных кислот и нужно для улучшения усвоения витаминов».

И все же общее состояние мальчика со временем становилось хуже. К моменту, когда Максима госпитализировали в Центр трансплантологии и искусственных органов им. ак В.И. Шумакова, у него уже был диагностирован цирроз печени.

«Пока состояние сына было стабильным, с операцией не торопились, потому что чем ребенок старше, тем легче он перенесет трансплантацию. И нашему папе тоже нужно было подготовиться, он сидел на диете. Но наступил момент, когда ждать уже было нельзя».

Фото из личного архива семьи

Ольга вспоминает время, проведенное в больнице, как самый непростой период в жизни: «Я будто побывала в другом мире. Подготовка, трансплантация, дни ожидания и дни после... Но, когда на седьмой день после операции сын сам стал пить воду – это было счастье».  

Максиму провели трансплантацию печени 1 марта 2017 года, донором стал папа Алексей. «Теперь для нашей семьи день трансплантации стал вторым днем рождения Максима», – говорит он.

Конечно, и сегодня, спустя 8 лет после трансплантации, у мальчика еще много проблем со здоровьем. «Мы принимаем по 12 препаратов в день – сыну постоянно нужно пить лекарства и соблюдать особую диету. Врачи, у которых мы наблюдаемся, говорят: у вас чудо-ребенок, постоянно подбрасывает нам загадки – то с кишечником проблемы, то сахар упадет, то панкреатит разыграется», – улыбается Ольга. 

Фото из личного архива семьи

И все же жизнь Максима стала совершенно иной: сейчас у него хороший аппетит, пропала вялость, появился интерес к играм и учебе – он будто вернулся к жизни. Максим перешел в 6 класс, увлекается историей и обожает песни Виктора Цоя. Вместе со старшим братом они поют под гитару. Любимая песня – «Звезда»:

В небе над нами горит звезда,
Некому кроме нее нам помочь,
В темную, темную, темную ночь.

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз – тяжелая болезнь, но Ольга знает: важно правильно поставить диагноз, вовремя начать лечение и быть готовыми бороться. Тогда даже самая темная ночь рассеется.

Статья подготовлена при поддержке Фонда президентских грантов.