Бороться и обязательно победить

Эсмира хотела стать гимнасткой, но ее мечту украл страшный диагноз, даже два. Они никак не связаны между собой, но оба очень опасные. Ленты, обруч и булавы пришлось сменить на капельницы, уколы и бесконечные обследования. Жизнь девочки стала похожа на борьбу – не с соперницами по выступлениям, а с онкологией и ДЛКЛ (дефицитом лизосомной кислой липазы).

«Эсмире было 8 лет и 3 месяца, когда у нее начал резко расти живот, стал как у беременной женщины. Дочка у нас всегда была худенькая, стройная, занималась спортом, – рассказывает Севинч, мама девочки. – Мы с мужем, конечно, забили тревогу. Сделали УЗИ брюшной полости – печень и селезенка оказались увеличены». Тогда и начались постоянные обследования ребенка. Больше всего родителей пугала неизвестность. Врачи долго не могли поставить диагноз. Было не ясно, от чего лечить девочку, что с ней происходит. Семья Эсмиры из Узбекистана, родители обошли там многих специалистов – обращались в Научно-исследовательский институт педиатрии, к генетикам Ташкента, но те лишь разводили руками. Генетические анализы на болезнь Гоше и еще пять показателей не подтвердились, все результаты были отрицательными. 

1.jpg

Эсмира увядала, но никто не мог понять, от чего. На одном из обследований девочка потеряла сознание. Родители стали еще тщательнее обследовать дочку. Были у эндокринолога, гепатолога, генетика и даже окулиста – он обнаружил, что девочка теряет зрение. Это стало зацепкой. Сделали МРТ, оно оказалось неутешительным. У Эсмиры выявили опухоль пинеальной и хиазмально-селлярной областей. К тому же у ребенка обнаружили дефицит лизосомной кислой липазы. И это никак не связано между собой. «Онкологи и генетики не могут понять, как у ребенка одним разом выстрелили сразу два серьезных заболевания», – говорит Севинч.

2.png

В 2023 году Садриевых пригласили в Москву. По вызову детского нейроонколога Эсмиру госпитализировали в Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им. В.Ф. Войно-Ясенецкого. Онкологи созвали консилиум из 15 специалистов. Когда девочке сделали анализ на липидный спектр, оказалось холестерин у Эсмиры был выше нормы в 1,5 раза. А анализы на лизосомную кислую липазу казались еще более устрашающими. Даже небольшая нехватка лизосомной кислой липазы вызывает у врачей опасения, а у Эсмиры при норме 0,59 показатель на тот момент был 0,15.

«Анализы мы сдавали три раза. Все время лизосомный фермент был очень низким. Последний раз показывал 0,01 – то есть практически вообще перестал вырабатываться. Врач-онколог ради нас даже поехала на конференцию, где собирались генетики и липидологи, пытаясь выяснить, как можно помочь моей дочке», – рассказывает Севинч.

3.png

Пациентам с ДЛКЛ необходима пожизненная ферментная заместительная терапия. Она обходится дорого, зато помогает отсрочить опасные для жизни осложнения, которые возникают из-за повышенного уровня холестерина в крови и ускоренного атеросклероза. «Круг добра», фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, готов помогать семье с обеспечением лекарственного препарата, но есть одно весомое «но». Семье девочки необходимо оформить российское гражданство, чтобы Эсмира могла получать ферментозаместительную терапию бесплатно. Приобретать лекарство самостоятельно родителям ребенка не под силу – препарат дорогостоящий, а принимать его нужно пожизненно.

4.jpg

«Пока мы занимаемся подготовкой документов, дочка пьет другие лекарства, чтобы хоть как-то защитить печень. Сейчас у нее живот огромный, печень и селезенка увеличены, и с кишечником проблемы, – делится Севинч, – Врач мне сказала: "Как только девочка начнет получать фермент, она будет меняться на глазах". Мы ждем этого дня как никогда. Хочется увидеть свою прежнюю дочь – счастливую, улыбающуюся и здоровую!».



Бороться и обязательно победить

Поделиться