Когда ты знаешь, что скоро получишь посылку, всегда ждешь ее с замиранием сердца. Есть в этом волшебное предвкушение, особенно для детей. Коробки с надписью «Доставляем чудо» ежеквартально получают 26 семей из 10 регионов России. То, что аккуратно уложено в посылках – это не просто продуктовые наборы. Это эмоции: радость, удовольствие, а еще возможность жить без оглядки на болезнь.

«Нельзя» и «хочу»

Тирозинемия 1-го типа – редкое наследственное заболевание, при котором в организме нарушается обмен аминокислоты тирозина, поступающей с пищей. У большинства людей есть специальный фермент со сложным названием фумарилацетатгидролаза (или кратко FAH). Именно он расщепляет тирозин. А при тирозинемии 1-го типа активность этого фермента значительно снижается, из-за чего белок, который человек употребляет в пищу, становится опасным для жизни. Белковые продукты влияют на работу печени и почек, страдает нервная система. Но есть и хорошие новости: тирозинемия 1-го типа – одно из немногих генетических заболеваний, для которого существует эффективная терапия.

Болезнь будет оставаться под контролем, если регулярно проходить обследования, принимать препараты, назначенные врачом, и соблюдать специальную диету на протяжении всей жизни.

Помимо мяса, рыбы, сыра, яиц и молока к запрещенным продуктам для людей с тирозинемией относятся орехи, хлеб, пирожные, печенье, шоколад, семечки, бобовые. Это то, чем заняты почти все полки в обычных продуктовых магазинах. Но кроме «можно» и «нельзя» в жизни ребенка есть большое «хочу». Ведь даже взрослым порой не под силу отказать себе в любимой сладости. Именно поэтому благотворительный фонд «Жизнь как чудо» поддерживает детей с этим непростым диагнозом, отправляя семьям наборы со специализированным, но вкусным питанием. В каждом: специальные каши, молочная смесь, сыры, макароны, рис, печенье, заменитель яиц, смеси для выпечки и другие низкобелковые продукты. Каждая посылка формируется с учетом возраста и особенностей ребенка.

Реализовать этот проект получилось благодаря программе «Товары для НКО» фонда «Помощь рядом» (социальный проект Яндекса). Специальные коробки с наклейками «Доставляем чудо» сегодня получают семьи из Пензенской области, Татарстана, Ингушетии, Чувашии, Чечни и других регионов.

Тирозинемия 1-го типа встречается примерно 1 раз среди 120 тысяч новорожденных. Диагностировать заболевание довольно непросто – сначала оно не имеет однозначных симптомов. Острая форма развивается в первые 2-3 месяца жизни. У ребенка увеличивается живот из-за патологии печени, появляется желтуха, а анализ крови показывает превышение некоторых показателей. Также могут отмечаться и другие тревожные симптомы, в том числе срыгивания, диарея, кровоточивость, повышение температуры тела. Иногда может отмечаться специфический сладковатый «капустный» запах тела. Без лечения заболевание становится опасным для жизни.

В 2023 году тирозинемию внесли в расширенный неонатальный скрининг новорожденных в России. Теперь патологию можно выявить в первые дни после рождения малыша, чтобы как можно быстрее начать лечение.

«О некоторых продуктах мы просто не знали»

14-летняя Лена Караичева живет в Ульяновске. Ее мама Мария рассказывает: купить низкобелковое питание в их городе невозможно – в области нет ни одного специализированного магазина.

«Нам повезло, что дочка с детства непривередлива к еде, – рассказывает Мария. – Она всегда любила фрукты и овощи, этим и спасались. Зимой хорошо идет тыква, добавляем ее во все каши, готовим супы-пюре и просто запекаем кусочками в духовке. Еще спасает винегрет, щи и борщи, а летом – кабачковые оладьи, супы и салаты. Рецепты находим в вегетарианских пабликах и просто в интернете. Общаемся с другими семьями, где растут дети с таким же диагнозом, как у нас, и всегда делимся рецептами, если нашли что-то интересное».

«Ест она, а наедаюсь я»

Арине Степановой из Чувашии 9 лет. Сейчас девочка заканчивает третий класс и, как все ребята, ждет каникул. Она вместе с семьей живет в деревне, где всегда в доступе свежие яйца, творог, молоко и мясо. Но с раннего детства девочка знает, что ей этого нельзя. Чтобы разнообразить питание дочки, мама выращивает и замораживает ягоды, а потом делает из них вкусное желе.

«Еда для нас не делится на вкусную или нет. Только на ту, что можно или нельзя. Например, кусочек обычного торта дочке разрешаем один раз в год – на день рождения, – рассказывает мама Арины Наталия. – Она все понимает, но, конечно, ребенок есть ребенок, и ей хочется вкусняшек. Мы живем не в городе, поэтому специальные продукты с низким содержанием белка сложно найти. Даже в Чебоксарах с этим трудности. Приходится заказывать доставку, а это очень дорогое удовольствие».

Благодаря ранней диагностике, у ребенка, который родился с редким заболеванием «тирозинемия 1-го типа», есть возможность избежать осложнений и трансплантации печени – некогда единственного варианта лечения. А с появлением специализированных продуктов границы болезни отодвигаются, оставляя место для самого главного: счастливого детства.

Если у вашего ребенка диагностирована тирозинемия 1-го типа и вы хотели бы получить поддержку, можно связаться с куратором проекта Оксаной Сидоренко по электронной почте o.sidorenko@kakchudo.ru или по телефону +7 (916) 654-61-11.