Шаткая походка, «стеклянный» взгляд будто в никуда, поверхностное дыхание – для родителей детей с гипераммониемией (повышенное содержание аммиака в крови) все это – тревожные знаки, что ребенку нужно срочно измерить уровень аммиака в крови. Если анализ показывает 50 мкмоль/л и выше, под рукой должен быть бензоат натрия, который помогает быстро вывести аммиак из организма и стабилизировать состояние.

Аммиак – очень токсичное вещество, если его уровень превышен, нарушается работа центральной нервной системы: сознание становится угнетенным, ухудшается координация движений, затрудняется дыхание, могут начаться судороги. Если вовремя не помочь ребенку, такое состояние может привести к необратимому поражению головного мозга, развитию комы и гибели, поэтому бензоат натрия должен быть в доступе у родителей. Он не считается лекарственным средством, а значит, купить его в обычной аптеке нельзя. Вместе с мамой Маши, подопечной благотворительного фонда «Жизнь как чудо», выяснили, где и как можно получить препарат.

Фото из личного архива семьи

Когда годовалой дочке Элины поставили диагноз «нарушение цикла мочевины» (при нем аммиак не подвергается детоксикации и накапливается в организме, что приводит к развитию гипераммониемии), бензоат натрия приходилось привозить в Читу из Москвы. В столице его делают в производственных аптеках. Бензоат натрия изготавливают в трех формах: в форме порошка, ректальных свечей и сиропа, в состав которого дополнительно входят вода и глюкоза. Приобрести препарат в Москве не составляет труда, а вот в регионах с этим возникают трудности.

«Мы привозили бензоат натрия из столицы. Приезжали туда на контрольные обследования и заодно покупали его. Но это было неудобно, потому что срок годности очень короткий – всего 10 дней с момента изготовления. Транспортные компании тоже не всегда соглашались на перевозку “подозрительной” субстанции из одного города в другой, поэтому я решила поискать способ получать препарат в родном городе», – рассказывает Элина.

«Бензоат натрия не входит в списки препаратов, на основании которых поликлиника может обеспечить им ребенка, потому что он просто не считается лекарством. Но я все же написала обращение в поликлинику с запросом предоставить нам препарат. Мне нужно было получить от врачей письменный ответ об отказе. С этим официальным документом я обратилась в прокуратуру. Это было нужно, потому что у специалистов поликлиники просто “связаны руки”, у них нет нормативно-правовой базы, на основании которой они могут нас обеспечивать бензоатом натрия. А предписание прокуратуры могло бы стать таким основанием, – поясняет Элина и продолжает. – Мои предположения оправдались, прокуратура Читы выдала предписание незамедлительно обеспечить моего ребенка препаратом, так как ее заболевание носит жизнеугрожающий характер. Одновременно с этим мы с мужем самостоятельно обратились в производственную аптеку своего города. Там мы показали состав сиропа, и в течение двух дней аптека нашла поставщиков самой субстанции бензоата натрия для изготовления сиропа. Только встал вопрос, за чей счет его будут делать – оплачивать должны мы сами или государство. Решение нашли такое: наша поликлиника заключила договор с аптекой, поэтому теперь мы бесплатно получаем препарат каждые 10 дней. Чтобы добиться этого результата, у меня ушло полгода. Больше всего времени заняло взаимодействие с поликлиникой, они просто не могли принять решение, в каком порядке производить обеспечение нелекарственным средством. Выяснилось, что незаменимый препарат очень прост в изготовлении, его могут сделать в производственной аптеке, причем льготно. Главное, чтобы в городе была такая аптека».

Фото из личного архива семьи

Маша теперь совершенно другая

В свои восемь-десять месяцев Маша часто капризничала и совсем не интересовалась игрушками. Иногда она и вовсе пугала маму. «Мне казалось, что дочка видит домового или еще что-то в этом роде, так странно и необычно она смотрела в пространство, как будто там скрывался кто-то невидимый, а потом начинала плакать, – рассказывает Элина. – Еще мы думали, может, дочку беспокоят зубки, но педиатр предложил сдать анализы с показателями АЛТ и АСТ. Так выяснилось, что печеночные показатели у Маши в разы превышали норму. Госпитализация в инфекционное отделение и капельницы помогли всего на неделю, а дальше снова были рвота и слезы. Дочку экстренно отправили в Москву. Все шесть часов она плакала в самолете навзрыд и закатывала глаза. “Только бы долететь”, – думала я тогда».

Фото из личного архива семьи

В федеральном медицинском центре у Маши сразу выявили гипераммониемию и предположили нарушение цикла мочевины, аммиак нужно было снижать незамедлительно. Тогда девочке впервые выдали бензоат натрия. За полдня он снизил уровень аммиака с 300 единиц до 70. Спустя несколько недель Машин диагноз подтвердили с помощью генетического тестирования. Стало ясно, что теперь бензоат натрия нужен будет ей пожизненно, это защита от опасного скачка аммиака.

Сейчас Маше три года, к сладкому сиропу она давно привыкла и послушно открывает рот, когда мама подносит ложку с лекарством. Оно работает: девочка стала крепче и активнее. Маша бегает, играет с друзьями и ходит в детский сад. Опасные приступы остались в прошлом.