Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» в рамках программы «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов организует вебинар на тему «Цитруллинемия как форма гипераммониемии».

Цитруллинемия – это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает оно при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития, взрослых беспокоят головные боли, психоэмоциональные нарушения. Для диагностики проводится биохимические анализы крови, генетические тесты, визуализация печени.

Цитруллинемия включена в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в России с 2023 года. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений цитруллинемии позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную терапию.

В ходе вебинара участники смогут обсудить актуальные вопросы по улучшению ранней диагностики и усовершенствованию тактики лечения наследственных болезней обмена веществ (НБО), ассоциированных с гипераммониемией, что может помочь снизить уровень смертности и инвалидизации у детей с заболеваниями из данной группы.

Целевая аудитория:

• врачи-неонатологи;
• врачи-педиатры;
• врачи-генетики;
• врачи-гастроэнтерологи;
• врачи-неврологи.

Основная цель вебинара – повысить уровень осведомленности специалистов медицинских учреждений о возможностях диагностики наследственных заболеваний обмена веществ.

Спикер вебинара – Бушуева Татьяна Владимировна, д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВ и ДПО ФГБУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова».

Дата проведения вебинара: 04 декабря 2024 г.

Начало: 14.00 по московскому времени (длительность – 30 минут)

Узнать более подробную информацию и зарегистрироваться на вебинар можно здесь.

Будем рады видеть вас среди участников встречи!